母乳喂养和半乳糖血症

丽贝卡·斯科特,新泽西州,美国

丽贝卡的第二个孩子出生时患有半乳糖血症,这是一种罕见的疾病,会影响身体处理母乳中碳水化合物的方式。丽贝卡回忆了导致诊断的事件,并分享了有关该病症的更多信息。

请注意: 这篇文章是一篇关于一位母婴经历的个人故事。这对父母正在与医疗保健提供者团队合作,并做出明智的决定,恢复对患有杜阿尔特半乳糖血症的婴儿进行母乳喂养。然而,一些已发表的研究表明,与这种复杂的医疗状况以及提供母乳或含有乳糖的替代品相关的后期发育问题的风险可能更大。 LLLI 敦促父母在影响婴儿的任何类型的医疗情况中继续与医疗团队密切合作,并随时了解最新的研究信息和建议。

我们很高兴迎来另一个婴儿加入我们的家庭。我的第二次怀孕与第一次怀孕相似。只是孕吐多了一点。一切都很顺利,我的宝宝生长正常,我找到了一位助产士来我家接生。

一旦我开始积极分娩,就无法停止。 2014 年 11 月 9 日,我的女儿萨凡纳 (Savannah) 在我儿时家的餐厅里出生。我母乳喂养我的长子欧文 (Owen),直到他四岁,当萨凡纳 (Savannah) 加入我们时,我自然而然地立即让她吃奶。她出生后立即衔乳,并且哺乳得很好。我放心多了,因为这是我第二次这样做。我们与儿科医生安排通过足跟采血进行新生儿筛查——苯丙酮尿症 (PKU) 测试,希望一切都能恢复正常,就像萨凡纳的兄弟所做的那样。

快进到 12 月 22 日,我接到了儿科医生的电话。过了一个多月,她的新生儿筛查结果才出来!在电话中我被告知她的测试结果有问题,我需要立即停止母乳喂养。结果异常的测试是针对一种称为半乳糖血症的基因突变。我实际上不确定儿科医生在她说出这句话后告诉了我什么; “你需要立即停止母乳喂养。”当我努力与儿子维持这种联系时,我无法忍受无法与女儿建立这种联系。她会错过那么多的营养和所有的健康益处。我被压垮了!值得庆幸的是,我们和父母住在一起,当我接到电话时,母亲也在我身边。我母亲给我们的儿科医生回了电话并收到了所有详细信息。尽管我们的儿科医生向我们保证结果不会改变,但我们还是要求预约重新测试。这次的测试结果大约一周左右就出来了,但再次显示了相同的结果。

母乳中的主要碳水化合物是乳糖。当乳糖被消化时,它会分解成两个分子:葡萄糖和半乳糖。半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢紊乱,影响个体代谢(加工)半乳糖的能力。半乳糖血症是由负责半乳糖充分分解的三种主要酶的基因错误引起的。对于半乳糖血症患者,半乳糖代谢所需的酶严重减少或完全缺失,导致半乳糖或半乳糖 1-磷酸达到有毒水平(取决于缺失哪种酶)。

半乳糖血症有三种基本形式:经典半乳糖血症、临床变异型半乳糖血症和生化变异型半乳糖血症(Duarte 半乳糖血症)。每个人都有自己的临床情况和推荐的护理计划。典型的半乳糖血症是该疾病最严重的形式,可导致肝肿大(肝脏肿大)、肝硬化、肾功能衰竭、白内障、呕吐、癫痫发作、低血糖、嗜睡、脑损伤和卵巢功能衰竭。如果没有正确的诊断和早期治疗,患有半乳糖血症的婴儿 75% 就会死亡,这就是新生儿筛查测试如此重要的原因。

半乳糖血症以常染色体隐性方式遗传。需要从父母双方遗传有缺陷的基因才能表现出这种疾病。继承一种正常基因和一种缺陷基因(杂合子)的后代是该疾病的携带者,但不会表现出症状。

杜阿尔特半乳糖血症 (DG) 也称为杜阿尔特变异半乳糖血症、DB 或生化变异半乳糖血症。杜阿尔特半乳糖血症是一种遗传性疾病,由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 (GALT) 部分缺乏,导致半乳糖代谢能力下降。据估计,美国每 4,000 名出生的婴儿中就有近 1 名受到 DG 的影响。不用说,我们从来没有听说过这些,并且完全惊呆了。我什至不知道新生儿筛查测试实际上测试了什么,显然这些测试有所不同 各州 在美国。当我生下我的大儿子时,他出生在美国康涅狄格州,幸运的是,他们在新生儿筛查测试中包含了半乳糖血症,而他没有任何形式的半乳糖血症。

在那个可怕的电话之后,我和妈妈买了特殊的配方奶粉和瓶子。我很伤心!这可能是轻描淡写的说法。我每次穿过婴儿用品店都会抽泣。我不仅失去了与女儿的护理关系,而且她还患有一种我从未听说过的疾病,我不知道她的未来会是什么样子。我们找到了一个

优秀的遗传学医生,但直到大约两个月后一系列血液检查的结果出来后才得到任何真正的答案。在那段时间里,萨凡纳服用的是一种名为 Nutramigen 的水解、无乳糖配方奶粉。等待是最糟糕的部分。最终我们得知萨凡纳患有杜阿尔特半乳糖血症。患有 DG 的孩子携带两种不同类型的 GALT 等位基因(基因形式),从父母双方遗传一种。这些 GALT 等位基因之一,即 G 等位基因,携带一种突变,该突变会严重抑制所编码的 GALT 酶的功能。另一个 GALT 等位基因,D 或 D2 等位基因,携带突变,部分损害 GALT 酶的表达并改变一些生化特性。在具有两个正常 (N) GALT 等位基因的人中,D 和 G 等位基因总共只能产生正常水平的 GALT 酶活性的约 25%。

我和我丈夫都进行了基因检测,以查明发生了什么,并了解我们再生一个患有经典型或杜阿尔特型半乳糖血症的孩子的几率。原来我和老公都是携带者。我的丈夫携带典型的半乳糖血症基因,而我是 DG 携带者。另一个婴儿也有四分之一的机会患有 DG。我们还有还没有孩子的兄弟姐妹,我们敦促他们在成为父母之前与伴侣一起进行基因检测。

尽管结果花了很长时间才出来,但我们的基因医生还是很棒的。我知道我的宝宝不可能患有典型的半乳糖血症,因为如果她患有典型的半乳糖血症,她可能会死亡,因为在我们收到初步测试结果之前已经过去了很长时间。但我读了很多研究,并研究了我在互联网上能找到的有关半乳糖血症的所有内容,担心我可能无法继续母乳喂养。

然而,医生进来说萨凡纳得了DG。我们想做什么?当他们说可以继续母乳喂养她时,我很惊讶我无法回答。我顿时松了口气!预约结束后,我坐在候诊室里,把萨凡纳放在怀里。萨凡纳已经服用特殊婴儿配方奶粉两个月了,现在已经四个月大了。幸运的是,她很快就衔回了衔乳,而且没有什么困难,而且由于我还在给她哥哥喂奶,所以我还有奶水供应。我确实需要帮助她衔乳,但她似乎记得如何母乳喂养并且很快就开始了。萨凡纳仍在继续哺乳,并且短期内没有表现出断奶的迹象。

由于酶水平,萨凡娜没有任何饮食限制。然而,对于 DG 婴儿,尚无广泛接受的护理标准。我们附近的另一家知名医院,会告诉我们完全停止母乳喂养,等到她12个月大时再进行检查。在那个年龄,他们会进行半乳糖挑战,以显示孩子是否能够充分代谢饮食中的半乳糖,以防止半乳糖代谢物的异常积累。然而,我的医生认识到,母乳喂养的健康益处超过了这些婴儿持续接触牛奶的潜在风险。

萨凡纳现在是一个健康、聪明、强壮、令人惊叹的三岁小孩子。我们不必进行任何进一步的测试,因为没有向我们推荐它。然而,我尝试提倡每位家长都进行新生儿筛查。它可以挽救他们孩子的生命。

杜阿尔特半乳糖血症 作者:Armond Goldman,医学博士

食用母乳或含乳糖配方奶粉的患有杜阿尔特半乳糖血症的婴儿通常(但并非总是)无症状。许多医生认为,无论有或没有饮食干预,杜阿尔特型半乳糖血症都不会导致临床疾病。然而,也有相反的报道,并且没有报道证实或反驳这一假设的充分有力的研究。由于有关杜阿尔特变异半乳糖血症儿童神经发育结局的现有数据相互矛盾,因此需要进一步研究以确定长期结局以及生命第一年膳食中半乳糖的摄入量是否会影响结局。在进行此类额外研究之前,如何处理饮食中的半乳糖由父母及其医生自行决定。

Cuthbert C、Klapper H、Elsas L。半乳糖代谢遗传性疾病的诊断。当前协议嗡嗡声基因。 2008年

Fridovich-Keil JL、Gambello MJ、Singh RH、Sharer、JD。杜阿尔特变异型半乳糖血症。 GeneReviews® [互联网] 2014

Lynch ME1、Potter NL、Coles CD、Fridovich-Keil JL 杜阿尔特半乳糖血症学龄儿童的发育结果:一项试点研究。 JIMD 报告,2015 年;19:75-84。 doi:10.1007/8904_2014_370。电子版 2015 年 2 月 15 日

Powell KK、Van Naarden Braun K、Singh RH、Shapira SK、Olney RS、Yeargin-Allsopp M。杜阿尔特半乳糖血症儿童的长期言语和语言发育问题。基因医学2009

 

感谢医学和研究顾问 阿蒙德·戈德曼,医学博士; 阿瑟·艾德曼,医学博士;和 克莱尔·达利多维茨,RD 为本文提供额外的医疗信息。
进一步阅读

http://en.wikipedia.org//wiki/galactosemia

http://en.wikipedia.org//wiki/duarte_galactosemia

丽贝卡·斯科特 是美国新泽西州 Manasquan 集团的领导者。她担任领导者已经快两年了。丽贝卡有三个孩子,分别是 6 岁、3 岁和 17 个月。她是《婴儿主导的如厕训练: 消除沟通的艺术。她最近不得不从全职全职妈妈转变为从事私募股权会计工作的全职妈妈。