母乳育児とガラクトース血症

レベッカ・スコット、ニュージャージー州、米国

レベッカさんの 2 番目の子供はガラクトース血症を患って生まれました。ガラクトース血症は、体が母乳中の炭水化物を処理する方法に影響を与える珍しい病気です。レベッカは診断に至るまでの出来事を思い出し、この状態についてさらに詳しい情報を共有します。

ご注意ください: この記事は、ある母子の体験談です。両親は医療提供者のチームと協力し、ドゥアルテガラクトース血症の乳児への母乳育児を再開するという十分な情報に基づいた決定を下しました。しかし、この複雑な病状と乳糖を含む母乳や代替品の提供に関連して、後の発達上の問題が生じるリスクがより大きくなる可能性を示す研究がいくつか発表されています。 LLLI は、乳児に影響を与えるあらゆる種類の医学的状況において、引き続き医療チームと緊密に連携し、最新の研究情報や推奨事項について常に最新の情報を入手するよう保護者に勧めています。

私たちはもう一人の赤ちゃんを家族に迎えられることにとても興奮していました。私の2回目の妊娠は1回目の妊娠と似ていました。つわりがもう少しだけ。すべてが順調で、赤ちゃんは順調に成長しており、自宅で出産してくれる助産師も見つかりました。

私の活発な陣痛が始まると、それを止めることはできませんでした。私の娘のサバンナは、2014 年 11 月 9 日に、私が幼少期を過ごした家のダイニング ルームで生まれました。私は長男のオーウェンを 4 歳になるまで母乳で育てましたが、当然のことながら、サバンナが私たちに加わったとき、すぐに彼女におっぱいを与えました。彼女は出産後すぐにしっかりと抱きつき、見事に授乳しました。 2回目だったのでとても安心しました。私たちは小児科医と相談して、サバンナ君の弟の場合と同じように、すべてが正常に戻ることを期待して、かかとを刺すことによる新生児スクリーニング検査であるフェニルケトン尿症(PKU)検査を実施することにしました。

12月22日に小児科医から電話を受けました。彼女の新生児スクリーニング検査の結果が判明するまでに 1 か月以上かかりました。電話では、検査結果に問題があるため、すぐに授乳を中止する必要があると言われました。異常な結果が返された検査は、ガラクトース血症と呼ばれる遺伝子変異に関するものでした。小児科医がその言葉を発した後、私に何を言ったかは実際にはわかりません。 「すぐに授乳をやめたほうがいいです。」息子との絆を維持するために一生懸命働いてきたのに、娘とその絆を築くことができないということが頭から離れませんでした。彼女は非常に多くの栄養とすべての健康上の利点を逃すことになります。潰されてしまいました!ありがたいことに、私たちは両親と同居していて、電話を受けたときは母も一緒にいました。母は小児科医に電話をかけ直し、すべての詳細を聞きました。私たちは再検査の予約を促しましたが、小児科医は結果は変わらないと保証してくれました。今回のテスト結果は約 1 週間で急いで提出されましたが、再び同じ結果が示されました。

母乳に含まれる主な炭水化物は乳糖です。乳糖が消化されると、グルコースとガラクトースの 2 つの分子に分解されます。ガラクトース血症は、個人のガラクトースを代謝(処理)する能力に影響を与える、まれな遺伝性代謝障害です。ガラクトース血症は、ガラクトースの適切な分解に関与する 3 つの主要な酵素の遺伝子のエラーによって引き起こされます。ガラクトース血症の人は、ガラクトースの代謝に必要な酵素が大幅に減少するか完全に欠損しており、その結果、毒性レベルのガラクトースまたはガラクトース 1-リン酸(どの酵素が欠損しているかによって異なります)が増加します。

ガラクトース血症には 3 つの基本的な形態があります: 古典的ガラクトース血症、臨床的変異型ガラクトース血症、および生化学的変異型ガラクトース血症 (ドゥアルテ ガラクトース血症)。それぞれに独自の臨床像と推奨されるケアプランがあります。この疾患の最も重篤な形態である古典的ガラクトース血症は、肝腫大(肝臓の肥大)、肝硬変、腎不全、白内障、嘔吐、発作、低血糖、嗜眠、脳損傷、卵巣不全を引き起こす可能性があります。適切な診断と早期治療がなければ、ガラクトース血症の乳児の 75% は死亡するため、新生児スクリーニング検査が非常に重要です。

ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝します。この病気を発症するには、両親から欠陥のある遺伝子を受け継いでいる必要があります。 1 つの正常な遺伝子と 1 つの欠陥遺伝子を受け継いだ子孫 (ヘテロ接合体) は病気の保因者ですが、症状は現れません。

ドゥアルテ ガラクトース血症 (DG) は、ドゥアルテ変異型ガラクトース血症、DB、または生化学的変異型ガラクトース血症としても知られています。ドゥアルテ ガラクトース血症は、酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ (GALT) の部分的欠損によるガラクトース代謝能力の低下に関連する遺伝性疾患です。 DG は、米国で生まれた乳児 4,000 人に 1 人近くが罹患していると推定されています。言うまでもなく、私たちはそのようなことを聞いたことがなく、完全に唖然としました。新生児スクリーニング検査が実際に何を検査するのかさえ知りませんでした、そしてどうやらこれらはさまざまです 州ごとに アメリカ合衆国で。私に長男が生まれたとき、彼は米国コネチカット州で生まれました。幸運なことに、新生児スクリーニング検査にはガラクトース血症が含まれていますが、彼はいかなる形であってもガラクトース血症を持っていませんでした。

ひどい電話の後、母と私は特別な粉ミルクとボトルを購入しました。とてもショックを受けました!それは控えめな表現かもしれません。私はすすり泣きせずにはベビー用品店を通り抜けることができませんでした。娘との看護関係を失っただけでなく、娘は聞いたこともない病気を患っており、娘の将来がどのようなものになるのかわかりませんでした。を見つけました。

優秀な遺伝医師だったが、約2か月後に一連の血液検査の結果が返ってくるまで本当の答えは得られなかった。その間、サバンナはニュートラミゲンと呼ばれる加水分解された乳糖を含まないフォーミュラを服用していました。待っているのが一番最悪でした。最終的に、サバンナがドゥアルテガラクトース血症を患っていることがわかりました。 DG を持つ子供は、それぞれの親から 1 つずつ、2 つの異なるタイプの GALT 対立遺伝子 (遺伝子の形式) を持っています。これらの GALT 対立遺伝子の 1 つである G 対立遺伝子は、コードされた GALT 酵素の機能を著しく阻害する変異を持っています。もう 1 つの GALT 対立遺伝子である D または D2 対立遺伝子は、発現を部分的に損ない、GALT 酵素の一部の生化学的特性を変化させる変異を持っています。 D 対立遺伝子と G 対立遺伝子を合わせても、正常 (N) GALT 対立遺伝子を 2 つ持つ人に見られる正常レベルの GALT 酵素活性の約 25% しか生成しません。

夫も私も、何が起こったのかを調べるために遺伝子検査を受け、また古典的ガラクトース血症またはドゥアルテガラクトース血症の子供がもう一人生まれる可能性を知るために検査を受けました。夫も私も保因者であることが判明しました。私の夫は古典的なガラクトース血症遺伝子を持っており、私はDGキャリアです。他の赤ちゃんも DG を持っている可能性は 4 分の 1 です。また、私たち二人にはまだ子供がいない兄弟がいますが、親になる前にパートナーと一緒に遺伝子検査を受けるよう勧めています。

結果が出るまでに長い時間がかかりましたが、私たちの遺伝子医師は素晴らしかったです。最初の検査結果が出るまでに経過した時間の長さから、もしそうなっていたらおそらく死亡していたであろうので、私の赤ちゃんは古典的なガラクトース血症ではないことはわかっていました。しかし、私はガラクトース血症について多くの研究を読み、インターネットで見つけられるすべてのことを調べたので、母乳育児を続けることができないのではないかと心配していました。

しかし、医師がやって来て、サバンナにはDGがあると言いました。私たちは何がしたかったのでしょうか?母乳育児を続けるという選択肢もあると言われたとき、私はとても驚き、答えることができませんでした。とても安心しました!約束の直後、私は待合室に座り、サバンナを胸に抱きました。サバンナは 2 か月間特別な乳児用ミルクを与えられ、現在は生後 4 か月でした。幸いなことに、彼女はほとんど困難なくすぐに抱きつきました。私はまだ兄に母乳を与えていたので、母乳はまだありました。私は彼女の掛け金を直す必要がありましたが、彼女は母乳育児の方法を覚えていたようで、すぐにそれに慣れました。サバンナは授乳を続けており、すぐに乳離れする兆候は見られません。

サバンナには酵素レベルがあるため、食事制限はありません。しかし、DG の乳児に対して広く受け入れられている標準治療はありません。私たちの近くの別の有名な病院では、母乳育児を完全に中止し、生後12か月になるまで再検査を待つように言われたでしょう。その年齢になると、子供がガラクトース代謝物の異常な蓄積を防ぐのに十分な量の食事性ガラクトースを代謝できるかどうかを示すガラクトースチャレンジを実施します。しかし、私の医師は、母乳育児の健康上の利点が、これらの乳児にとって継続的に牛乳にさらされる潜在的なリスクを上回ることを認識していました。

サバンナは今、健康で、賢く、強い、驚くべき3歳児です。推奨されていなかったため、それ以上のテストを行う必要はありませんでした。しかし、私はすべての親に新生児検査を受けてもらうよう主張したいと考えています。それは彼らの子供の命を救うかもしれません。

ドゥアルテガラクトース血症 アーモンド・ゴールドマン医学博士

母乳または乳糖を含む粉ミルクを摂取するドゥアルテ ガラクトース血症の乳児は、通常は無症状ですが、常にではありません。多くの医師は、ガラクトース血症のドゥアルテ変異型は食事介入の有無に関わらず臨床疾患を引き起こすことはないと信じています。しかし、これに反する報告もあり、この仮定を裏付けるか反駁する十分な根拠に基づいた研究は報告されていません。ドゥアルテ変異型ガラクトース血症の小児の神経発達転帰に関する利用可能なデータは矛盾しているため、長期転帰と、生後 1 年間のガラクトースの食事摂取が転帰に影響を与えるかどうかを判断するには、さらなる研究が必要である。このような追加の研究を実施する前に、食事中のガラクトースをどうするかに関する決定は、親とその医師の裁量に委ねられます。

Cuthbert C、Klapper H、Elsas L. ガラクトース代謝の遺伝性疾患の診断。カープロトック・ハム・ジュネット。 2008年

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医療コンサルタントと研究コンサルタントに感謝します アーモンド・ゴールドマン医師; アーサー・アイデルマン医師;そして クレア・ダリドウィッツ、RD この記事に関する追加の医療情報を提供していただきました。
参考文献

http://en.wikipedia.org//wiki/galactosemia

http://en.wikipedia.org//wiki/duarte_galactosemia

レベッカ・スコット 米国ニュージャージー州のマナスカングループのリーダーです。彼女はほぼ 2 年間リーダーを務めています。レベッカには6歳、3歳、17ヵ月の3人の子供がいます。彼女は『Baby-Led Potty Training: The』の著者です。 断捨離のコミュニケーション術。彼女は最近、フルタイムの専業主婦からプライベート・エクイティ会計で働くフルタイムのワーキングマザーに移行する必要がありました。