Allaitement et galactosémie

Rebecca Scott, New Jersey, États-Unis

Le deuxième enfant de Rebecca est né avec une galactosémie, une maladie rare qui affecte la façon dont l'organisme traite les glucides présents dans le lait maternel. Rebecca se souvient des événements qui ont conduit au diagnostic et partage plus d'informations sur la maladie.

Veuillez noter: Cet article est l’histoire personnelle d’une expérience mère-bébé. Les parents travaillaient avec une équipe de prestataires de soins de santé et ont pris la décision éclairée de reprendre l’allaitement de leur nourrisson atteint de galactosémie de Duarte. Cependant, certaines recherches ont été publiées montrant le potentiel de risques plus élevés de problèmes de développement ultérieurs associés à cette condition médicale complexe et à la fourniture de lait maternel ou de substituts contenant du lactose. LLLI exhorte les parents à continuer de travailler en étroite collaboration avec leur équipe de soins dans tout type de situation médicale affectant leur nourrisson et à rester informés des dernières informations et recommandations en matière de recherche.

Nous étions très heureux d'accueillir un autre bébé dans notre famille. Ma deuxième grossesse était semblable à la première ; juste un peu plus de nausées matinales. Tout se passait bien, mon bébé grandissait normalement et j'avais trouvé une sage-femme qui accoucherait chez moi.

Une fois mon travail actif commencé, il n’y avait plus moyen de l’arrêter ; ma fille Savannah est née dans la salle à manger de la maison de mon enfance le 9 novembre 2014. J'ai allaité mon premier-né, Owen, jusqu'à l'âge de quatre ans et naturellement, lorsque Savannah nous a rejoint, je l'ai immédiatement mis au sein. Elle a pris le sein dès la naissance et a allaité à merveille. J'étais beaucoup plus à l'aise car c'était la deuxième fois que je faisais ça. Nous nous sommes arrangés avec notre pédiatre pour effectuer le dépistage néonatal – test de phénylcétonurie (PCU) – par piqûre au talon, en espérant que tout redeviendrait normal, comme ce fut le cas avec le frère de Savannah.

Avance rapide jusqu'au 22 décembre, lorsque j'ai reçu un appel téléphonique de notre pédiatre. Il lui a fallu plus d'un mois pour connaître les résultats de son test de dépistage néonatal ! Lors de l'appel, on m'a dit qu'il y avait un problème avec le résultat de son test et que je devais arrêter d'allaiter immédiatement. Le test qui s’est révélé anormal concernait une mutation génétique appelée galactosémie. Je ne suis pas vraiment sûr de ce que la pédiatre m'a dit après avoir prononcé ces mots ; "Vous devez arrêter d'allaiter immédiatement." Je ne pouvais pas imaginer ne pas pouvoir entretenir ce lien avec ma fille alors que j'avais travaillé si dur pour le maintenir avec mon fils. Elle manquerait de tant de nourriture et de tous les bienfaits pour la santé. J'ai été écrasé ! Heureusement, nous vivions avec mes parents et ma mère était avec moi lorsque j'ai reçu l'appel téléphonique. Ma mère a rappelé notre pédiatre et a reçu tous les détails. Nous avons insisté pour obtenir un rendez-vous pour un nouveau test, même si notre pédiatre nous a assuré que les résultats ne changeraient pas. Cette fois, les résultats des tests ont été publiés en une semaine environ, mais une fois de plus, ils ont montré le même résultat.

Le principal glucide présent dans le lait maternel est le lactose. Lorsque le lactose est digéré, il se décompose en deux molécules : le glucose et le galactose. La galactosémie est un trouble métabolique génétique rare qui affecte la capacité d'un individu à métaboliser (transformer) le galactose. La galactosémie est causée par des erreurs dans les gènes des trois principales enzymes responsables de la dégradation adéquate du galactose. Pour les personnes atteintes de galactosémie, les enzymes nécessaires au métabolisme du galactose sont gravement diminuées ou totalement absentes, ce qui entraîne des niveaux toxiques de galactose ou de galactose 1-phosphsate (en fonction de l'enzyme manquante).

Il existe trois formes fondamentales de galactosémie : la galactosémie classique, la galactosémie variante clinique et la galactosémie variante biochimique (galactosémie de Duarte). Chacun a son propre tableau clinique et son plan de soins recommandé. La galactosémie classique, la forme la plus grave de la maladie, peut entraîner une hépatomégalie (hypertrophie du foie), une cirrhose, une insuffisance rénale, des cataractes, des vomissements, des convulsions, une hypoglycémie, une léthargie, des lésions cérébrales et une insuffisance ovarienne. Sans diagnostic approprié ni traitement précoce, le 75% des nourrissons atteints de galactosémie meurt et c'est pourquoi le test de dépistage néonatal est si important.

La galactosémie est héritée de manière autosomique récessive. L'héritage d'un gène défectueux des deux parents est nécessaire pour révéler la maladie. Les descendants qui héritent d’un gène normal et d’un gène défectueux (hétérozygotes) sont porteurs de la maladie mais ne présentent aucun symptôme.

La galactosémie de Duarte (DG) est également connue sous le nom de galactosémie variante de Duarte, DB ou galactosémie variante biochimique. La galactosémie de Duarte est une maladie héréditaire associée à une capacité réduite à métaboliser le galactose en raison d'un déficit partiel de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT). On estime que la DG affecte près de 1 nourrisson sur 4 000 né aux États-Unis. Inutile de vous dire que nous n’avions jamais entendu parler de tout cela et que nous étions complètement abasourdis. Je ne savais même pas ce que testait réellement le test de dépistage néonatal et apparemment, cela varie état par état aux Etats-Unis. Quand j'ai eu mon fils aîné, il est né dans le Connecticut, aux États-Unis, et heureusement, ils incluent la galactosémie dans leur test de dépistage néonatal et il ne l'a pas, sous aucune forme.

Après cet horrible appel téléphonique, ma mère et moi avons acheté du lait maternisé et des biberons spéciaux. J'étais dévasté! C’est peut-être un euphémisme. Je ne pouvais pas parcourir le magasin pour bébés sans sangloter. Non seulement j'ai perdu ma relation d'infirmière avec ma fille, mais elle souffrait d'un trouble dont je n'avais jamais entendu parler et je ne savais pas à quoi ressemblerait son avenir. Nous avons trouvé un

bon docteur en génétique, mais il n'a obtenu de véritables réponses que deux mois plus tard, lorsque les résultats d'une série d'analyses sanguines sont revenus. Pendant ce temps, Savannah prenait une formule hydrolysée et sans lactose appelée Nutramigen. L'attente était le pire. Finalement, nous avons appris que Savannah souffrait de galactosémie de Duarte. Un enfant atteint de DG est porteur de deux types différents d'allèles GALT (formes d'un gène), un hérité de chaque parent. L'un de ces allèles GALT, l'allèle G, porte une mutation qui inhibe gravement la fonction de l'enzyme GALT codée. L'autre allèle GALT, l'allèle D ou D2, porte des mutations qui compromettent partiellement l'expression et modifient certaines propriétés biochimiques de l'enzyme GALT. Ensemble, les allèles D et G ne produisent qu'environ 25% du niveau normal d'activité enzymatique GALT trouvé chez une personne possédant deux allèles GALT normaux (N).

Mon mari et moi avons tous deux subi des tests génétiques pour découvrir ce qui s'était passé et connaître également nos chances d'avoir un autre enfant atteint de galactosémie classique ou de Duarte. Il s’avère que mon mari et moi sommes porteurs. Mon mari est porteur du gène classique de la galactosémie et je suis porteuse de la DG. Il y a une chance sur quatre qu’un autre bébé soit également atteint de DG. Nous avons également tous les deux des frères et sœurs qui n'ont pas encore d'enfants et nous les avons exhortés à faire des tests génétiques avec leur partenaire avant de devenir parents.

Même si les résultats ont mis du temps à arriver, notre généticien a été époustouflant. Je savais que mon bébé ne pouvait pas souffrir de galactosémie classique, car s'il en était victime, il serait probablement mort en raison du temps écoulé avant que nous recevions les premiers résultats du test. Mais j'avais lu de nombreuses études et recherché tout ce que je pouvais trouver sur Internet à propos de la galactosémie et je craignais de ne pas pouvoir continuer à allaiter.

Cependant, le médecin est arrivé et a dit que Savannah souffrait de DG. Que voulions-nous faire ? J'ai été tellement surprise que je n'ai pas pu répondre lorsqu'ils m'ont dit que continuer à l'allaiter était une option. J'étais tellement soulagée ! Juste après le rendez-vous, je me suis assis dans la salle d'attente et j'ai mis Savannah au sein. Savannah prenait le lait maternisé spécial depuis deux mois et avait maintenant quatre mois. Heureusement, elle a repris le sein sans difficulté et, comme j'allaisais toujours son frère aîné, j'avais toujours une réserve de lait. J'avais besoin de travailler sur sa prise du sein, mais elle semblait se rappeler comment allaiter et s'y est mise rapidement. Savannah a continué à allaiter et ne montre pas de signes de sevrage de si tôt.

Savannah n'a aucune restriction alimentaire en raison de son niveau d'enzymes. Cependant, il n'existe pas de norme de soins largement acceptée pour les nourrissons atteints de DG. Un autre hôpital bien connu près de chez nous nous aurait dit d'arrêter complètement d'allaiter et d'attendre qu'elle ait 12 mois pour refaire un test. À cet âge, ils effectueraient un test de galactose, qui montrerait si un enfant est capable de métaboliser suffisamment le galactose alimentaire pour empêcher l'accumulation anormale de métabolites du galactose. Cependant, mon médecin a reconnu que les bienfaits de l’allaitement pour la santé l’emportent sur les risques potentiels d’une exposition continue au lait pour ces nourrissons.

Savannah est maintenant une petite fille de trois ans en bonne santé, intelligente, forte et étonnante. Nous n’avons pas eu à faire d’autres tests car cela ne nous était pas recommandé. Cependant, j'essaie de plaider pour que chaque parent fasse effectuer le dépistage néonatal. Cela pourrait sauver la vie de leur enfant.

Galactosémie de Duarte par Armond Goldman, MD

Les nourrissons atteints de galactosémie de Duarte qui consomment du lait maternel ou une préparation contenant du lactose sont généralement, mais pas toujours, asymptomatiques. De nombreux médecins pensent que la variante Duarte de la galactosémie n'entraîne pas de maladie clinique, avec ou sans intervention diététique. Cependant, il existe des rapports indiquant le contraire et aucune étude suffisamment approfondie confirmant ou réfutant cette hypothèse n'a été rapportée. Étant donné que les données disponibles sur les résultats neurodéveloppementaux des enfants atteints de galactosémie variante de Duarte sont contradictoires, des études supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les résultats à long terme et si l'apport alimentaire en galactose au cours de la première année de vie influence les résultats. Avant que de telles études supplémentaires ne soient réalisées, la décision concernant le traitement du galactose dans l'alimentation est laissée à la discrétion des parents et de leur médecin.

Cuthbert C, Klapper H, Elsas L. Diagnostic des troubles héréditaires du métabolisme du galactose. Curr Protoc Hum Genet. 2008

Fridovich-Keil JL, Gambello MJ, Singh RH, Sharer, JD. Galactosémie variante de Duarte. GeneReviews® [Internet] 2014

Lynch ME1, Potter NL, Coles CD, Fridovich-Keil JL Résultats développementaux des enfants d'âge scolaire atteints de galactosémie de Duarte : une étude pilote. Rapport JIMD 2015 ; 19 : 75-84. est ce que je: 10.1007/8904_2014_370. Publication en ligne du 15 février 2015

Powell KK, Van Naarden Braun K, Singh RH, Shapira SK, Olney RS, Yeargin-Allsopp M. Problèmes de développement de la parole et du langage à long terme chez les enfants atteints de galactosémie de Duarte. Genet Med 2009

 

Merci aux consultants médicaux et de recherche Armond Goldman, MD; Arthur Eidelman, MD; et Claire Dalidowitz, RD pour avoir fourni les informations médicales supplémentaires pour cet article.
Lectures complémentaires

http://en.wikipedia.org//wiki/galactosemia

http://en.wikipedia.org//wiki/duarte_galactosemia

Rebecca Scott est un leader du groupe Manasquan dans le New Jersey, aux États-Unis. Elle est leader depuis près de deux ans. Rebecca a trois enfants âgés de six, trois et 17 mois. Elle est l'auteure publiée de Baby-Led Potty Training: The L'art de la communication par élimination. Elle a récemment dû passer de mère au foyer à temps plein à mère travaillant à temps plein dans le domaine de la comptabilité de capital-investissement.