Lactancia materna y galactosemia

Rebecca Scott, Nueva Jersey, EE. UU.

El segundo hijo de Rebecca nació con galactosemia, una rara enfermedad que afecta la forma en que el cuerpo puede procesar los carbohidratos de la leche materna. Rebecca recuerda los eventos que llevaron al diagnóstico y comparte más información sobre la afección.

Tenga en cuenta: Este artículo es una historia personal de una experiencia madre-bebé. Los padres estaban trabajando con un equipo de proveedores de atención médica y tomaron una decisión informada de reanudar la lactancia materna de su bebé con galactosemia Duarte. Sin embargo, se han publicado algunas investigaciones que muestran el potencial de mayores riesgos de problemas de desarrollo posteriores asociados con esta compleja afección médica y el suministro de leche humana o sustitutos que contengan lactosa. LLLI insta a los padres a continuar trabajando estrechamente con su equipo de atención médica en cualquier tipo de situación médica que afecte a su bebé y a mantenerse informados sobre las últimas investigaciones y recomendaciones.

Estábamos muy emocionados de darle la bienvenida a otro bebé a nuestra familia. Mi segundo embarazo fue similar al primero; Sólo un poco más de náuseas matutinas. Todo iba bien, mi bebé estaba creciendo normalmente y había encontrado una matrona que daría a luz a mi hijo en mi casa.

Una vez que comenzó mi trabajo de parto activo, no hubo forma de detenerlo; Mi hija Savannah nació en el comedor de la casa de mi infancia el 9 de noviembre de 2014. Amamanté a mi primogénito, Owen, hasta que cumplió cuatro años y, naturalmente, cuando Savannah se unió a nosotros, inmediatamente la puse al pecho. Se prendó inmediatamente después del nacimiento y amamantó maravillosamente. Me sentí mucho más tranquila porque era la segunda vez que hacía esto. Acordamos con nuestro pediatra realizar la prueba de detección de recién nacidos (prueba de fenilcetonuria (PKU)) mediante una punción en el talón, esperando que todo volviera a la normalidad tal como sucedió con el hermano de Savannah.

Avance rápido hasta el 22 de diciembre, cuando recibí una llamada telefónica de nuestro pediatra. ¡Le tomó más de un mes conocer los resultados de su prueba de detección de recién nacidos! En la llamada me dijeron que había un problema con el resultado de su prueba y que debía dejar de amamantar inmediatamente. La prueba que resultó anormal fue para una mutación genética llamada galactosemia. En realidad, no estoy segura de lo que me dijo la pediatra después de pronunciar esas palabras; "Es necesario dejar de amamantar inmediatamente". No podía entender la idea de no poder tener ese vínculo con mi hija cuando había trabajado tan duro para mantenerlo con mi hijo. Se perdería tanta nutrición y todos los beneficios para la salud. ¡Estaba aplastado! Afortunadamente vivíamos con mis padres y mi madre estaba conmigo cuando recibí la llamada telefónica. Mi madre llamó a nuestro pediatra y recibió todos los detalles. Solicitamos una cita para volver a hacernos la prueba, aunque nuestro pediatra nos aseguró que los resultados no cambiarían. Esta vez los resultados de la prueba se apresuraron en aproximadamente una semana, pero una vez más mostraron el mismo resultado.

El principal carbohidrato de la leche humana es la lactosa. Cuando se digiere la lactosa, se descompone en dos moléculas: glucosa y galactosa. La galactosemia es un trastorno metabólico genético poco común que afecta la capacidad de un individuo para metabolizar (procesar) la galactosa. La galactosemia es causada por errores en los genes de las tres enzimas principales responsables de la descomposición adecuada de la galactosa. Para las personas con galactosemia, las enzimas necesarias para el metabolismo de la galactosa están muy disminuidas o faltan por completo, lo que lleva a niveles tóxicos de galactosa o galactosa 1-fosfato (dependiendo de qué enzima falta).

Hay tres formas básicas de galactosemia: galactosemia clásica, galactosemia variante clínica y galactosemia variante bioquímica (galactosemia Duarte). Cada uno tiene su propio cuadro clínico y plan de cuidados recomendado. La galactosemia clásica, la forma más grave de la enfermedad, puede provocar hepatomegalia (agrandamiento del hígado), cirrosis, insuficiencia renal, cataratas, vómitos, convulsiones, hipoglucemia, letargo, daño cerebral e insuficiencia ovárica. Sin un diagnóstico adecuado y un tratamiento temprano, 75% de bebés con galactosemia mueren y por eso es tan importante la prueba de detección neonatal.

La galactosemia se hereda de forma autosómica recesiva. Se requiere heredar un gen defectuoso de ambos padres para mostrar la enfermedad. Los descendientes que heredan un gen normal y un gen defectuoso (heterocigotos) son portadores de la enfermedad pero no muestran síntomas.

La galactosemia Duarte (DG) también se conoce como galactosemia variante Duarte, DB o galactosemia variante bioquímica. La galactosemia Duarte es una afección hereditaria que se asocia con la capacidad disminuida para metabolizar la galactosa debido a una deficiencia parcial de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Se estima que la DG afecta a cerca de 1 de cada 4.000 bebés nacidos en los Estados Unidos. No hace falta decir que nunca habíamos oído hablar de nada de esto y estábamos completamente estupefactos. Ni siquiera sabía qué determinaba realmente la prueba de detección de recién nacidos y aparentemente estos varían estado por estado en los EE.UU. Cuando tuve a mi hijo mayor, él nació en Connecticut, EE. UU., y afortunadamente, incluyen galactosemia en su prueba de detección de recién nacidos y él no la tiene, de ninguna forma.

Después de la terrible llamada telefónica, mi madre y yo compramos fórmula y biberones especiales. ¡Estaba devastado! Esto puede ser un eufemismo. No podía pasar por la tienda de bebés sin sollozar. No sólo perdí la relación de enfermería con mi hija, sino que ella tenía un trastorno del que nunca había oído hablar y no sabía cómo sería su futuro. Encontramos un

Buen doctor en genética, pero no obtuve ninguna respuesta real hasta aproximadamente dos meses después, cuando llegaron los resultados de una serie de análisis de sangre. Durante ese tiempo, Savannah estaba tomando una fórmula hidrolizada sin lactosa llamada Nutramigen. La espera fue la peor parte. Finalmente supimos que Savannah tiene galactosemia Duarte. Un niño con DG porta dos tipos diferentes de alelos GALT (formas de un gen), uno heredado de cada padre. Uno de estos alelos GALT, el alelo G, porta una mutación que inhibe gravemente la función de la enzima GALT codificada. El otro alelo GALT, el alelo D o D2, porta mutaciones que comprometen parcialmente la expresión y cambian algunas propiedades bioquímicas de la enzima GALT. Juntos, los alelos D y G solo producen alrededor de 25% del nivel normal de actividad de la enzima GALT que se encuentra en una persona con dos alelos GALT normales (N).

Mi esposo y yo nos hicimos pruebas genéticas para descubrir qué había sucedido y también conocer las probabilidades de que tuviéramos otro hijo con galactosemia clásica o Duarte. Resulta que tanto mi marido como yo somos portadores. Mi marido es portador del gen clásico de la galactosemia y yo soy portadora de DG. Hay una posibilidad entre cuatro de que otro bebé también tenga DG. Ambos también tenemos hermanos que aún no tienen hijos y les hemos instado a que se hagan pruebas genéticas con sus parejas antes de convertirse en padres.

Aunque los resultados tardaron mucho en llegar, nuestro médico genetista fue increíble. Sabía que mi bebé no podía tener galactosemia clásica porque probablemente habría muerto si la tuviera debido al tiempo que pasó antes de que recibiéramos los resultados de las pruebas iniciales. Pero había leído muchos estudios e investigado todo lo que pude encontrar en Internet sobre la galactosemia y temía no poder seguir amamantando.

Sin embargo, el médico entró y dijo que Savannah tenía DG. ¿Qué queríamos hacer? Me sorprendió tanto que no pude responder cuando dijeron que seguir amamantándola era una opción. ¡Me sentí tan aliviado! Inmediatamente después de la cita, me senté en la sala de espera y puse a Savannah en mi pecho. Savannah había estado tomando la fórmula infantil especial durante dos meses y ahora tenía cuatro meses. Por suerte, se volvió a prender sin dificultad y, como yo todavía estaba amamantando a su hermano mayor, todavía tenía producción de leche. Necesitaba trabajar en su agarre, pero ella parecía recordar cómo amamantar y lo hizo rápidamente. Savannah ha seguido amamantando y no muestra signos de destete en el corto plazo.

Savannah no tiene restricciones dietéticas debido a su nivel de enzimas. Sin embargo, no existe un estándar de atención ampliamente aceptado para los bebés con DG. Otro hospital conocido cerca de nosotros nos habría dicho que dejáramos de amamantar por completo y esperáramos hasta que tuviera 12 meses para volver a realizar la prueba. A esa edad, harían una prueba de galactosa, que muestra si un niño es capaz de metabolizar la galactosa de la dieta lo suficiente como para prevenir la acumulación anormal de metabolitos de galactosa. Sin embargo, mi médico reconoció que los beneficios para la salud de la lactancia materna superan los riesgos potenciales de la exposición continua a la leche para estos bebés.

Savannah es ahora una pequeña niña de tres años sana, inteligente, fuerte y sorprendente. No hemos tenido que hacer más pruebas, ya que no nos lo recomendaron. Sin embargo, trato de abogar por que todos los padres se hagan la prueba de detección de recién nacidos. Podría salvar la vida de su hijo.

 

Gracias a los consultores médicos y de investigación. Armond Goldman, MD; Arturo Eidelman, MD; y Claire Dalidowitz por proporcionar la información médica adicional para este artículo.

Otras lecturas

http://en.wikipedia.org//wiki/galactosemia

http://en.wikipedia.org//wiki/duarte_galactosemia

Rebeca Scott es Líder del grupo Manasquan en Nueva Jersey, EE.UU. Ha sido Líder durante casi dos años. Rebecca tiene tres hijos, de seis, tres y 17 meses. Es autora del libro Baby-Led Potty Training: The El arte de la comunicación de la eliminación. Recientemente tuvo que hacer la transición de madre ama de casa a tiempo completo a madre trabajadora a tiempo completo que trabaja en contabilidad de capital privado.