Stillen und Galaktosämie

Rebecca Scott, New Jersey, USA

Rebeccas zweites Kind wurde mit Galaktosämie geboren, einer seltenen Erkrankung, die die Art und Weise beeinträchtigt, wie der Körper die Kohlenhydrate in der Muttermilch verarbeiten kann. Rebecca erinnert sich an die Ereignisse, die zur Diagnose führten, und teilt weitere Informationen über die Erkrankung mit.

Bitte beachten Sie: Dieser Artikel ist eine persönliche Geschichte einer Mutter-Kind-Erfahrung. Die Eltern arbeiteten mit einem Team von Gesundheitsdienstleistern zusammen und trafen eine fundierte Entscheidung, das Stillen ihres Säuglings mit Duarte-Galaktosämie wieder aufzunehmen. Es wurden jedoch einige Forschungsergebnisse veröffentlicht, die das potenziell höhere Risiko späterer Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dieser komplexen Erkrankung und der Bereitstellung von Muttermilch oder laktosehaltigen Ersatzprodukten belegen. LLLI fordert Eltern dringend dazu auf, in allen medizinischen Situationen, die ihr Kind betreffen, weiterhin eng mit ihrem Gesundheitsteam zusammenzuarbeiten und über die neuesten Forschungsinformationen und Empfehlungen informiert zu bleiben.

Wir waren so aufgeregt, ein weiteres Baby in unserer Familie begrüßen zu dürfen. Meine zweite Schwangerschaft verlief ähnlich wie meine erste; nur ein bisschen mehr morgendliche Übelkeit. Alles lief gut, mein Baby wuchs normal und ich hatte eine Hebamme gefunden, die mein Kind bei mir zu Hause zur Welt bringen würde.

Als meine aktiven Wehen begannen, gab es kein Halten mehr; Meine Tochter Savannah wurde am 9. November 2014 im Esszimmer meines Elternhauses geboren. Ich habe meinen Erstgeborenen Owen gestillt, bis er vier Jahre alt war, und als Savannah zu uns kam, habe ich sie natürlich sofort an die Brust gelegt. Sie hat sich direkt nach der Geburt angelegt und wunderbar gesäugt. Ich fühlte mich viel wohler, weil es das zweite Mal war, dass ich das machte. Wir vereinbarten mit unserem Kinderarzt die Durchführung des Neugeborenen-Screenings (Phenylketonurie (PKU)-Test) per Fersenstich in der Erwartung, dass alles wieder normal werden würde, genau wie bei Savannahs Bruder.

Spulen wir vor zum 22. Dezember, als ich einen Anruf von unserem Kinderarzt erhielt. Es hatte über einen Monat gedauert, bis sie die Ergebnisse ihres Neugeborenen-Screening-Tests erfuhr! Im Anruf wurde mir mitgeteilt, dass es ein Problem mit ihrem Testergebnis gebe und ich sofort mit dem Stillen aufhören müsse. Der Test, der abnormal ausfiel, betraf eine genetische Mutation namens Galaktosämie. Ich bin mir nicht wirklich sicher, was mir die Kinderärztin gesagt hat, nachdem sie diese Worte ausgesprochen hatte; „Sie müssen sofort mit dem Stillen aufhören.“ Ich konnte mir nicht vorstellen, dass ich diese Bindung zu meiner Tochter nicht aufbauen konnte, obwohl ich so hart daran gearbeitet hatte, sie zu meinem Sohn aufrechtzuerhalten. Sie würde so viel Nahrung und alle gesundheitlichen Vorteile verpassen. Ich war am Boden zerstört! Zum Glück lebten wir bei meinen Eltern und meine Mutter war bei mir, als ich den Anruf erhielt. Meine Mutter rief unseren Kinderarzt zurück und erhielt alle Einzelheiten. Wir drängten auf einen Termin für einen erneuten Test, obwohl unser Kinderarzt uns versicherte, dass sich die Ergebnisse nicht ändern würden. Dieses Mal wurden die Testergebnisse in etwa einer Woche durchgesehen, zeigten aber erneut das gleiche Ergebnis.

Das wichtigste Kohlenhydrat in der Muttermilch ist Laktose. Wenn Laktose verdaut wird, zerfällt sie in zwei Moleküle: Glucose und Galactose. Galaktosämie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, Galaktose zu verstoffwechseln (zu verarbeiten). Galaktosämie wird durch Fehler in den Genen der drei Hauptenzyme verursacht, die für den ordnungsgemäßen Galaktoseabbau verantwortlich sind. Bei Personen mit Galaktosämie sind die für den Galaktosestoffwechsel benötigten Enzyme stark vermindert oder fehlen ganz, was zu toxischen Galaktose- oder Galaktose-1-phosphatspiegeln führt (je nachdem, welches Enzym fehlt).

Es gibt drei Grundformen der Galaktosämie: die klassische Galaktosämie, die klinische Variante der Galaktosämie und die biochemische Variante der Galaktosämie (Duarte-Galaktosämie). Jede davon hat ihr eigenes Krankheitsbild und ihren eigenen empfohlenen Pflegeplan. Die klassische Galaktosämie, die schwerste Form der Erkrankung, kann zu Hepatomegalie (einer vergrößerten Leber), Zirrhose, Nierenversagen, Katarakt, Erbrechen, Krampfanfällen, Hypoglykämie, Lethargie, Hirnschäden und Eierstockversagen führen. Ohne ordnungsgemäße Diagnose und frühzeitige Behandlung sterben 75% von Säuglingen mit Galaktosämie und deshalb ist der Neugeborenen-Screening-Test so wichtig.

Galaktosämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Voraussetzung für die Erkrankung ist die Vererbung eines defekten Gens von beiden Elternteilen. Nachkommen, die ein normales und ein defektes Gen erben (Heterozygoten), sind Träger der Krankheit, zeigen aber keine Symptome.

Duarte-Galaktosämie (DG) ist auch als Duarte-Varianten-Galaktosämie, DB oder biochemische Varianten-Galaktosämie bekannt. Duarte-Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die mit einer verminderten Fähigkeit zur Verstoffwechselung von Galaktose aufgrund eines teilweisen Mangels des Enzyms Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) einhergeht. Es wird geschätzt, dass nahezu eines von 4.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Säuglingen von DG betroffen ist. Unnötig zu erwähnen, dass wir davon noch nie gehört hatten und völlig sprachlos waren. Ich wusste nicht einmal, worauf der Neugeborenen-Screening-Test tatsächlich getestet wurde, und anscheinend variieren diese Staat für Staat in den USA. Als ich meinen älteren Sohn zur Welt brachte, wurde er in Connecticut, USA, geboren, und zum Glück wird Galaktosämie in den Neugeborenen-Screening-Test einbezogen, er hat sie jedoch in keiner Form.

Nach dem schrecklichen Anruf kauften meine Mutter und ich spezielle Säuglingsnahrung und Flaschen. Ich war am Boden zerstört! Das ist vielleicht eine Untertreibung. Ich konnte nicht durch den Babyladen gehen, ohne zu schluchzen. Ich verlor nicht nur meine Pflegebeziehung zu meiner Tochter, sondern sie litt auch an einer Störung, von der ich noch nie gehört hatte, und ich wusste nicht, wie ihre Zukunft aussehen würde. Wir haben ein gefunden

Ich war ein guter genetischer Arzt, erhielt aber keine wirklichen Antworten, bis etwa zwei Monate später die Ergebnisse einer Reihe von Blutuntersuchungen eintrafen. Während dieser Zeit nahm Savannah eine hydrolysierte, laktosefreie Formel namens Nutramigen ein. Das Warten war das Schlimmste. Schließlich erfuhren wir, dass Savannah an Duarte-Galaktosämie leidet. Ein Kind mit DG trägt zwei verschiedene Arten von GALT-Allelen (Formen eines Gens), eines von jedem Elternteil. Eines dieser GALT-Allele, das G-Allel, trägt eine Mutation, die die Funktion des kodierten GALT-Enzyms stark hemmt. Das andere GALT-Allel, das D- oder D2-Allel, trägt Mutationen, die die Expression teilweise beeinträchtigen und einige biochemische Eigenschaften des GALT-Enzyms verändern. Zusammen produzieren D- und G-Allele nur etwa 25% des normalen Niveaus der GALT-Enzymaktivität, das bei einer Person mit zwei normalen (N) GALT-Allelen zu finden ist.

Mein Mann und ich haben beide Gentests durchführen lassen, um herauszufinden, was passiert war, und um herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass wir ein weiteres Kind mit klassischer Galaktosämie oder Duarte-Galaktosämie bekommen. Es stellt sich heraus, dass sowohl mein Mann als auch ich Träger sind. Mein Mann trägt das klassische Galaktosämie-Gen und ich bin DG-Träger. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Baby ebenfalls an DG erkrankt, liegt bei eins zu vier. Wir haben auch beide Geschwister, die noch keine Kinder haben, und wir haben ihnen dringend empfohlen, die Gentests bei ihren Partnern durchführen zu lassen, bevor sie Eltern werden.

Obwohl es lange dauerte, bis die Ergebnisse eintrafen, war unser genetischer Arzt erstaunlich. Ich wusste, dass mein Baby keine klassische Galaktosämie haben konnte, da es sonst wahrscheinlich gestorben wäre, weil bis zum Erhalt der ersten Testergebnisse viel Zeit vergangen war. Aber ich hatte viele Studien gelesen und alles recherchiert, was ich im Internet zum Thema Galaktosämie finden konnte, und befürchtete, dass ich möglicherweise nicht weiter stillen könnte.

Der Arzt kam jedoch herein und sagte, dass Savannah DG habe. Was wollten wir tun? Ich war so überrascht, dass ich nicht antworten konnte, als sie sagten, dass es eine Option sei, sie weiter zu stillen. Ich war so erleichtert! Direkt nach dem Termin setzte ich mich ins Wartezimmer und legte Savannah an meine Brust. Savannah hatte die spezielle Säuglingsnahrung seit zwei Monaten erhalten und war jetzt vier Monate alt. Zum Glück konnte sie sich ohne große Schwierigkeiten wieder anlegen und da ich ihren älteren Bruder immer noch stillte, hatte ich noch einen Milchvorrat. Ich musste zwar an ihrem Riegel arbeiten, aber sie schien sich daran zu erinnern, wie man stillt, und fing schnell damit an. Savannah hat weiterhin gesäugt und zeigt in absehbarer Zeit keine Anzeichen einer Entwöhnung.

Savannah unterliegt aufgrund ihres Enzymspiegels keinen Ernährungseinschränkungen. Es gibt jedoch keinen allgemein akzeptierten Pflegestandard für Säuglinge mit DG. Ein anderes bekanntes Krankenhaus in unserer Nähe hätte uns geraten, ganz mit dem Stillen aufzuhören und mit dem erneuten Test zu warten, bis sie 12 Monate alt sei. In diesem Alter würden sie einen Galaktose-Test durchführen, der zeigt, ob ein Kind in der Lage ist, Galaktose aus der Nahrung ausreichend zu verstoffwechseln, um die abnormale Ansammlung von Galaktose-Metaboliten zu verhindern. Mein Arzt erkannte jedoch, dass die gesundheitlichen Vorteile des Stillens die potenziellen Risiken einer fortgesetzten Milchexposition für diese Säuglinge überwiegen.

Savannah ist jetzt eine gesunde, kluge, starke und erstaunliche kleine Dreijährige. Weitere Tests mussten wir nicht durchführen, da es uns nicht empfohlen wurde. Ich versuche jedoch, dafür zu plädieren, dass alle Eltern das Neugeborenen-Screening durchführen lassen. Es könnte das Leben ihres Kindes retten.

Duarte-Galaktosämie von Armond Goldman, MD

Säuglinge mit Duarte-Galaktosämie, die Muttermilch oder eine laktosehaltige Säuglingsnahrung zu sich nehmen, sind typischerweise, aber nicht immer, asymptomatisch. Viele Ärzte glauben, dass die Duarte-Variante der Galaktosämie weder mit noch ohne diätetische Intervention zu einer klinischen Erkrankung führt. Es gibt jedoch gegenteilige Berichte und es wurde keine ausreichend fundierte Studie veröffentlicht, die diese Annahme bestätigt oder widerlegt. Da die verfügbaren Daten über die neurologischen Entwicklungsergebnisse von Kindern mit Galaktosämie der Duarte-Variante widersprüchlich sind, sind weitere Studien erforderlich, um die langfristigen Ergebnisse zu bestimmen und festzustellen, ob die Nahrungsaufnahme von Galaktose im ersten Lebensjahr die Ergebnisse beeinflusst. Bevor solche zusätzlichen Studien durchgeführt werden, liegt die Entscheidung darüber, was mit Galaktose in der Ernährung zu tun ist, im Ermessen der Eltern und ihres Arztes.

Cuthbert C, Klapper H, Elsas L. Diagnose erblicher Störungen des Galaktosestoffwechsels. Curr Protoc Hum Genet. 2008

Fridovich-Keil JL, Gambello MJ, Singh RH, Sharer, JD. Galaktosämie der Duarte-Variante. GeneReviews® [Internet] 2014

Lynch ME1, Potter NL, Coles CD, Fridovich-Keil JL Entwicklungsergebnisse von Kindern im schulpflichtigen Alter mit Duarte-Galaktosämie: Eine Pilotstudie. JIMD Rep. 2015;19:75-84. doi: 10.1007/8904_2014_370. Epub 2015, 15. Februar

Powell KK, Van Naarden Braun K, Singh RH, Shapira SK, Olney RS, Yeargin-Allsopp M. Langfristige Sprach- und Sprachentwicklungsprobleme bei Kindern mit Duarte-Galaktosämie. Genet Med 2009

 

Vielen Dank an medizinische und wissenschaftliche Berater Armond Goldman, MD; Arthur Eidelman, MD; Und Claire Dalidowitz, RD für die Bereitstellung der zusätzlichen medizinischen Informationen zu diesem Artikel.
Weiterführende Literatur

http://en.wikipedia.org//wiki/galactosemia

http://en.wikipedia.org//wiki/duarte_galactosemia

Rebecca Scott ist ein Leiter der Manasquan-Gruppe in New Jersey, USA. Sie ist seit fast zwei Jahren eine Führungskraft. Rebecca hat drei Kinder im Alter von sechs, drei und 17 Monaten. Sie ist eine veröffentlichte Autorin von Baby-Led Potty Training: The Kunst der Eliminierungskommunikation. Vor kurzem musste sie den Übergang von einer Vollzeit-Hausfrau zu einer Vollzeit-berufstätigen Mutter vollziehen, die in der Private-Equity-Buchhaltung arbeitet.